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2025科技助残论坛:基因替代疗法或成失明患者重见光明新途径

2025中关村论坛年会科技助残平行论坛在北京举行,瑞士巴塞尔大学教授博顿·罗斯卡作主旨演讲,介绍了利用光遗传技术和基因技术恢复视障患者部分视力的研究成果及应用,还展示了治疗案例,并表达了对未来技术发展的期望。

3月29日,一场意义非凡的论坛在北京拉开帷幕。由中国残联主办、北京市残联承办的2025中关村论坛年会科技助残平行论坛顺利举行。本次论坛有着独特的意义,其主题为“科技有爱,共创美好世界”,并且这是中关村论坛今年首次设立的残疾人领域平行论坛,无疑为科技助残事业注入了新的活力。

在论坛上,一位重量级嘉宾——瑞士巴塞尔大学医学与科学学院教授博顿·罗斯卡(Botond Roska)进行了主旨演讲。他可是健康和疾病中视网膜回路结构和功能研究领域的全球知名专家。自2018年起,他就担任巴塞尔分子与临床眼科研究所创始主任,带领着研究小组,一心专注于视力和恢复视力疗法的发展。2024年,他荣获了沃尔夫医学奖,而沃尔夫奖可是公认的“诺奖风向标”奖项之一,这足以证明他在该领域的卓越成就。

博顿·罗斯卡在论坛发言中,分享了他在科研道路上的重要成果。他介绍了利用光遗传技术重新激活失明患者视网膜中存活的神经元,从而恢复视障患者部分视力的研究成果和技术应用。他感慨地说道,视力障碍是一个不分国界的问题,是全世界共同面临的挑战,而中国重视加强残障人士的生活质量这一举措非常值得赞赏。

基因技术替代感光细胞

要了解博顿·罗斯卡的研究,我们得先明白视觉成像的原理。视觉图像首先会进入人类的视网膜,接着通过眼睛传输到大脑,最终到达大脑的后部视觉皮层,从而形成视觉活动。视网膜是由几种类型的细胞组成的,其中包括启动导致视觉级联事件的感光细胞。一旦感光细胞出现问题,光信号就无法进入神经节细胞转换成电信号,更无法进入神经元生成图像。所以,无论是视网膜退行性疾病还是物理损伤,都会导致病人永久性视力障碍甚至失明。不过,在视觉形成的链路上,这些病人的神经节细胞、脑神经通路其实都是完好的,只是感光细胞“罢工”了。

早在20年前,基于对人类神经生物学的深入基础研究,博顿·罗斯卡就有了一个大胆的发现。他发现可以将绿藻的导光基因注入到失明者的视网膜当中,以此来替代受损的感光细胞,进而恢复视觉链路,让病人重新获得视觉。和人类需要20多种不同的蛋白质创造视觉不同,绿藻只需要单一的蛋白质就可以导光。经过长期不懈的研究,目前他已经发现了四种不同的技术,都能够将导光的传感器注入视网膜。

在发言中,他着重介绍了其中的一种技术——使用神经节细胞作为靶细胞的基因技术疗法。具体来说,就是在实验室里面制造人造视网膜,然后使用病毒的一核作为基因治疗载体,将其注射入人的玻璃体内,从而生成功能性人类视网膜细胞,替代因损伤和遗传疾病而丧失的感光细胞。同时,当患者使用光刺激护目镜后,就可以用治疗后的眼睛识别、计数、定位、触摸不同的物体。

让失明患者重见光明

在论坛现场,博顿·罗斯卡还展示了这项研究的几项令人惊喜的治疗成果。在一个案例中,一位失明患者佩戴光刺激护目镜后,神奇地找到了桌子上的一个笔记本,并且用手准确地指出了这个笔记本。研究人员通过多通道脑电图记录了患者的视觉感知活动,结果显示患者在注射前或不戴护目镜时或注射后不戴护目镜时,视觉均不能发现任何物体。在另一个案例中,一位病人经过治疗并带上护目镜后,竟然可以数出桌子上放置的笔的数量。当研究人员让他指出具体其中的某一支笔时,他也能精准地找到这支笔的位置。

博顿·罗斯卡也指出了目前技术存在的不足。他表示,虽然这一技术能够使患者恢复部分视觉活动,但他们还是没有办法认出人脸,也没有办法读书。他满怀期望地表示,希望未来新的技术能够帮助患者进一步恢复,包括识别人脸、恢复一定阅读能力等。

在发言的最后,博顿·罗斯卡表达了对未来的展望。他说:“我们的技术能够在接下来的十到二十年让这些盲人能够恢复一些视觉活动,但如果我们能够有些新的技术让人们一开始就不会患上这些疾病,那就更好了。”他提到当前青少年近视非常普遍,容易导致视网膜形变,部分老年人也患有青光眼、白内障等疾病,希望技术的发展能够从根本上杜绝这些疾病或者症状,这也是他未来努力的方向。

本文围绕2025中关村论坛年会科技助残平行论坛展开,介绍了瑞士专家博顿·罗斯卡关于利用光遗传和基因技术恢复视障患者部分视力的研究成果及应用案例,同时也指出了现有技术的不足和未来努力方向,体现了科技助残的重要意义和前景。

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